血友病

血友病は、第VIII因子と第IX因子という2つの血液凝固因子のうち、いずれかが欠乏しているために起こる先天性の出血性の病気です。

疫学

血友病には2種類あります。

血友病Aは第VIII因子が欠乏しているもので、全体の約80%を占めます。

血友病Bでは凝固第IX因子が欠乏しています。

出血のパターンや病気の経過は、いずれも似ています。

病態生理

血友病はいくつかの遺伝子異常が原因で起こります。

遺伝の形式は伴性劣性遺伝で、遺伝子異常は母親から伝わり、患者のほとんどが男性です。

症状

A型もB型も症状は同じで血液凝固因子の不足により血液の凝固異常が起こります。

出血様式は深部出血(関節内包出血)が中心で、特に関節内(関節内血腫)や筋肉内で内出血が起こりやすく、進行すると変形や拘縮を来たします。

診断

  • 血小板機能は正常なので、出血時間は正常。
  • 第VIII, IX因子共に内因系凝固因子なので、プロトロンビン時間(PT)正常・活性化部分トロンボプラスチン時間(APTT)延長を来たす。